"Trago-vos um relato bastante interessante, que por ser um pouco extenso decidi dividir em três partes.
"Alguns, são os que me conhecem, muitos são aqueles que pouco ouviram falar sequer do tema sobre o qual defendo fervorosamente, do qual faz parte o Síndrome de Down / Trissomia 21 – a Deficiência em geral!
Sou esposa, mãe, tia e amiga de pessoas com deficiência, na maior parte todas diferentes, mas todas com um factor em comum – a necessidade de serem encaradas com o Respeito, Naturalidade e Solidariedade que merecem.
Tenho escrito alguns artigos, sob a forma de testemunho, (e este é mais um), para que com a minha experiência pessoal e familiar, consiga não só fazer chegar uma mensagem de Esperança a outros pais e famílias, demonstrando que ser portador de uma deficiência cognitiva não é sinónimo de incapacidade intelectual ou impossibilidade de aprendizagem, mas exactamente o contrário; como também ajudar a abrir mentalidades, fazendo com que as pessoas vejam para além do que a visão consegue alcançar, ou seja que o facto de uma criança nascer com uma deficiência estampada no rosto, como o Síndrome de Down/Trissomia 21, não tem a sociedade o direito de lhes fechar as portas de acesso, mas o Dever de as abrir, fazendo com que os recursos e apoios disponíveis possam de facto estar ao alcance de todos os que deles precisam para uma plena Integração e Inclusão em sociedade.
Como já tenho vindo a salientar em outros artigos (disponíveis para consulta no site www.ajudas.com , pesquisando em trissomia), se queremos que as nossas crianças com deficiência sejam amanhã adultos perfeitamente integrados em sociedade, contribuindo activamente para o desenvolvimento da mesma, temos que precocemente interagir com os nossos filhos, apoiando-os, estimulando-os, ensinando-os em casa, onde tudo é uma aprendizagem e contínua, para que possam de facto amanhã terem a mesma igualdade de oportunidades, a mesma oportunidade de igualdades que as crianças sem deficiência têm. Para isso há que começar à nascença, e como “o caminho faz-se caminhando”, é agora o momento de trilharmos de facto esse caminho, mostrando a quem de direito, que os recursos e apoios têm de facto de ser prioritários e têm de chegar a todos.
Tem sido inúmeras as vezes, que tanto em artigos escritos, como em intervenções públicas, tenho tentado divulgar uma mensagem, especialmente para outros pais, de que tudo é trabalho de estimulação, o falar de frente para o bébe, o sorrir, o amor com que se pega ao colo, com que se alimenta, muda fralda, até nas tarefas e sons domésticos, tudo é um trabalho de estimulação precoce.
É uma aprendizagem contínua!
Uma criança com défice cognitivo, tem de começar a ser apoiada a partir do momento em que nasce, porque não é que não consiga aprender, tem é que ser despertada para os estímulos que nas crianças sem este quadro surgem naturalmente.
Aprendem tudo muito antes do tempo determinado, para que possam consolidar a aprendizagem, que nestes casos é lenta e por vezes muito difícil. Esta aprendizagem só é possível com uma Entrega, Empenho e um Amor Incondicional sem precedentes, ou seja o Amor de Mãe (ou Pai ou de quem ela cuida todo o dia nos primeiros tempos)!"
O Mongolismo, mais tarde conhecido por síndrome de Down, foi descrito, pela primeira vez,
na Grã-Bretanha, no séc. XIX, pelo médico inglês John Langdon Down (Londres, 1866),
com base em algumas características observadas em crianças internadas num asilo de
Surrey (Inglaterra). Na segunda metade do séc. XX, J. Lejeune e colaboradores (Paris,
1959) descobrem que o Mongolismo resulta da presença de 1 cromossoma 21 supranumerário (3 cromossomas, em vez dos 2 habituais), pelo que esta doença genética passou
a designar-se, correctamente, por Trissomia 21 (literalmente: 3 cromossomas 21).
O risco de nascimento de uma criança com trissomia 21 aumenta com a idade da mãe. Para
as mulheres de idade superior a 35 anos, o risco de ter um filho com trissomia 21 é
significativamente mais elevado (aos 35, aos 40 e aos 45 anos de idade materna, há o risco
de, respectivamente, um em cada 400, um em cada 110 e um em cada 35 recém-nascidos
serem portadores de trissomia 21). Contudo, por razões que se prendem essencialmente
com as taxas de fecundidade dos diferentes grupos etários, mais de 70% das crianças com
trissomia 21 têm uma mãe de idade inferior aos 35 anos (dados nacionais).
A incidência (número de novos casos, por ano, de uma doença, em determinada população)
estimada da Trissomia 21, sem grandes variações mundiais, é de 1 em cada 700
nascimentos. De 1942 a 1952, de acordo com os relatos da imprensa médica, menos de
50% das crianças com Trissomia 21 viviam mais de 12 meses. Actualmente, sabe-se que
mais de 80% das pessoas com Trissomia 21 vivem mais do que 5 anos e aproximadamente
44% ultrapassam os 60 anos de idade. De acordo com um estudo recentemente efectuado
na Califórnia, a esperança de vida, para uma criança de um ano de idade com trissomia 21,
é de 43 anos (défice cognitivo grave) e de 55 anos (défice cognitivo ligeiro a moderado).
Em Portugal, onde não existem dados fidedignos sobre esta matéria, para a natalidade
actual, é de esperar o nascimento de 150 a 170 crianças com Trissomia 21 em cada ano,
havendo, por conseguinte, entre 12.000 a 15.000 pessoas afectadas por esta doença.
Habitualmente, logo a seguir à revelação de que o filho tem um défice cognitivo
(designação preferível às antigas terminologias de atraso mental e de deficiência mental),
os pais atravessam uma fase de grande instabilidade emocional, não sendo raros os
fenómenos de rejeição. Actualmente, na Rússia, nesta fase, 95% dos bebés com
deficiência, mormente com trissomia 21, são abandonados e entregues a orfanatos, onde
mais de 50% acabam por morrer antes de terminado o primeiro ano de vida. Todavia, na
nossa cultura, algum tempo depois, os pais acabam por aceitar o facto, com resignação, e
deixam, quase sempre, transparecer uma boa adaptação à nova realidade. As pessoas com Trissomia 21 têm uma incidência muito elevada de anomalias associadas.
O aspecto exterior (fenotipo) é muito característico: cabeça pequena, fendas palpebrais
orientadas para fora e para cima (como nos povos orientais), orelhas pequenas e de
implantação baixa, língua exposta fora da boca, pescoço curto e largo, mãos e pés
pequenos e quadrados, baixa estatura, etc, ...
Cerca de 40 a 50% das crianças com trissomia 21 apresentam uma doença cardíaca
estrutural cuja gravidade é variável. Mercê da notável evolução da cirurgia cardíaca no
nosso país, o prognóstico da maioria das cardiopatias é muito favorável, havendo uma
reduzida taxa de óbitos relacionados com esta patologia.
As pessoas com trissomia 21 apresentam, geralmente, uma macroglossia (língua grande)
relativa. Com efeito, mais do que uma língua grande, há uma cavidade oral pequena, o que
produz, inevitavelmente, perturbações da fala. Adicionalmente, a macroglossia relativa é
um dos mais significativos, quiçá um dos mais evidentes, estigmas físicos da trissomia 21.
Existem soluções para este problema.
A instabilidade atlanto-axial (instabilidade entre a primeira e a segunda vértebras do
pescoço) é motivada pela hipotonia (falta de força muscular). Os ligamentos articulares
estão mais frouxos e relaxados, o que poderá determinar uma compressão ou mesmo lesão
da espinha"
